Cosa è la SLA
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa a decorso progressiva dell’età adulta, caratterizzata dalla perdita dei neuroni motori e che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
Perché Sclerosi Laterale Amiotrofica?
“Sclerosi” per fare riferimento al processo degenerativo;
“Laterale” per indicare l’ interessamento dei “cordoni laterali” del midollo spinale;
“Amiotrofica” per evidenziare le conseguenza della malattia, cioè l’ atrofia muscolare.
Oggi possiamo definire più correttamente tale patologia come “Malattia del Motoneurone” in quanto colpisce selettivamente il primo ed il secondo neurone di moto.
Questo vuol dire che nella SLA non vi sono disturbi della sensibilità?
Ne disturbi sensitivi, vegetativi o vescico-sfinteriali come incontinenza o ritenzione urinaria e fecale che possono comunque essere presenti come sintomi di altre patologie concomitanti.
Esistono forme Familiari di SLA?
La forma sporadica (Sporadic ALS – SALS), che è la forma più comune della malattia, rappresenta circa il 90% di tutti i casi. In circa il 10% dei casi la SLA sembra avere una chiara familiarità dovuta alla condivisione, tra diversi membri della famiglia di una mutazione in qualche gene responsabile (Familial ALS – FALS). Le forme di SLA familiare sono clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche.
Chi sono le persone maggiormente colpite da SLA?
La SLA colpisce solitamente persone di età compresa tra i 40 ei 70 anni, e si stima che in Italia siano presenti più di 6.000 persone affette da SLA. La malattia comunque può colpire persone con età compresa tra i venti e i trent’anni.
Esistono cure specifiche in grado di migliorare il quadro clinico delle persone affetta da SLA?
Al 2020 non è stata scoperta nessuna cura definitiva per la SLA. Nonostante questo, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia: il riluzolo. Si pensa che il riluzolo possa ridurre il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi, e può estendere il tempo di sopravvivenzasoprattutto nei pazienti con SLA ad inizio bulbare. Il farmaco estende anche il tempo durante il quale il paziente può rimanere libero dal supporto ventilatorio. Il riluzolo non può invertire il danno subito dai motoneuroni, ed i pazienti che prendono il farmaco devono essere monitorizzati per il danno epatico ed altri possibili effetti collaterali. Comunque, questa prima terapia specifica per la malattia, offre la speranza che la progressione della SLA possa un giorno essere rallentata da nuovi farmaci o combinazioni di essi.
Quale ruolo possono svolgere le Terapie di supporto?
Altri trattamenti per la SLA sono mirati a rendere meno gravi i sintomi ed a migliorare la qualità della vita per i pazienti.
Utile può essere l’ utilizzo di farmaci che contribuiscono a ridurre l'affaticamento, la spasticità muscolare, l’eccesso di saliva e catarro.
La Fisioterapia svolge un ruolo essenziale finalizzato a conservare il più possibile nel tempo le abilità motorie relative a deambulazione, self care etc..I pazienti affetti da SLA, che hanno difficoltà a parlare, possono trarre beneficio dall'intervento di un logoterapista. Questi professionisti del settore medico-sanitario possono insegnare ai pazienti le strategie adottabili, quali le tecniche per aiutarli a parlare più forte e più chiaro. Mentre la SLA progredisce, i logoterapisti possono suggerire l'uso di modi di comunicare adattabili o alternativi, quali gli amplificatori di voce, i dispositivi generatori di dialoghi (o propagatori di voce) e/o le tecniche base di comunicazione, quali tabelle alfabetiche o segnali di si/no. Questi metodi e dispositivi aiutano i pazienti a comunicare quando essi non possono più parlare o produrre suoni vocali. Con l'aiuto dei terapisti occupazionali, i comunicatori possono essere attivati mediante interruttori o tecniche d'emulazione del mouse, controllati da piccoli movimenti fisici, per esempio, della testa, della dita o degli occhi.
Quando i pazienti non sono più in grado di alimentarsi autonomamente, i medici possono raccomandare il posizionamento di una gastrostomia percutanea (PEG), la quale riduce il rischio di soffocamento e di polmonite, che può derivare dall'inalazione di liquidi nei polmoni. Questo dispositivo non è doloroso e non impedisce ai pazienti di assumere l'alimento oralmente se desiderano e sono in grado di deglutirlo.
Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'uso di respiratori per l'assistenza ventilatoria notturna (ventilazione di pressione positiva intermittente (IPPV) o pressione positiva continua bifasica (BIPAP) può essere usato per aiutare la respirazione durante il sonno.
Nelle fasi più avanzate della malattia possono essere necessarie forme di ventilazione meccanica con supporto maggiore erogato per mezzo di un tubo inserito in trachea attraverso il naso o la bocca; per impiego di lunga durata, si effettua un intervento quale la tracheotomia, in cui il tubo necessario al supporto ventilatorio (cannula tracheostomica) viene inserito direttamente nella trachea del paziente attraverso un'apertura nel collo.
Relazione sulla SLA dal nostro affezionatissimo DOTT. FRANCESCO MORELLI – DIRETTORE SANITARIO SADEL SPA